Avancée médicale majeure dans la recherche sur la maladie d’Alzheimer

Des équipes de recherche françaises et anglaises ont découvert trois gènes favorisant ou ayant un effet protecteur sur le développement de la maladie d’Alzheimer^[1]. Ces découvertes devraient ouvrir la voie à de nouvelles pistes dans le domaine de la prévention et du traitement de la maladie. Des recherches génétiques sur la maladie d’Alzheimer jusqu’ici limitées. Ce sont les génomes de près de 36,000 sujets qui ont été analysés par des équipes de chercheurs français et britannique. Cette population composée de sujets sains et de 6,000 personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer a permis de mettre en lumière trois nouveaux facteurs génétiques prédisposant à la maladie. La forme génétique de la maladie ne concerne que 3% des cas. Trois gènes responsables de cette forme génétique d’Alzheimer avaient déjà été découverts, mais on ne comptait jusqu’à présent que peu d’avancées médicales pour la forme non génétique de la maladie, qui est aussi la plus répandue. Cette découverte intervient près de 15 ans après la découverte du premier gène impliqué, l’allèle E4 du gène de l'apolipoprotéine E, responsable de 20 à 25% des cas de maladie. Les  nouveaux gènes prédisposant découverts C’est lors du congrès de Vienne sur la maladie d’Alzheimer que l’équipe du professeur Philippe Amouyel, travaillant à l’Inserm et à l’institut Pasteur, a montré les résultats de l’étude réalisée en collaboration avec des chercheurs européens. Les chercheurs ont découvert l’incidence de deux gènes dont les variations peuvent mener au développement de la maladie d’Alzheimer : le gène de la Clusterine, une apoliporotéine située sur le chromosome 8, et le gène CR1. L’absence de variation sur le gène Clusterine est associée à une incidence de protection contre la maladie d’Alzheimer de 15%. Sa mutation interviendrait notamment dans l’apparition des plaques séniles. Le gène CR1, qui joue un rôle dans la réception de protéines aurait une incidence d’augmentation du facteur de risque de 15%. Une équipe anglaise a également découvert le rôle du gène Clusterine et a mis en avant un troisième gène, PICALM, qui interviendrait dans les influx nerveux et qui permettrait de faire baisser le risque d’Alzheimer de 15% également. Comprendre la maladie pour mieux la soigner Le professeur Amouyel précise que ce travail, à la fois long et passionnant, permet de donner des clés pour mieux déchiffrer la maladie d’Alzheimer. Cette étape préliminaire est d’un grand intérêt pour l’industrie pharmaceutique dans l’objectif de créer de nouveaux traitements. Il insiste toutefois sur le fait que ces découvertes ne peuvent servir de tests de dépistage ou de moyens de diagnostic. Ces gènes ne sont pas les seuls paramètres impliqués dans le développement de la maladie. Les facteurs environnementaux jouent également un rôle majeur dans son développement.