Avec plus de 167 000 cas en France et 25 000 nouveaux diagnostics chaque année, la maladie de Parkinson touche de nombreuses familles. Cette réalité soulève une question fréquente : la maladie de Parkinson est-elle héréditaire ? En réalité, seuls 3 à 5 % des cas sont liés à des formes génétiques de la maladie. Les gènes ne représentent qu’une des nombreuses causes potentielles de Parkinson, aux côtés des polluants environnementaux, des toxines et des altérations des communautés bactériennes de l’intestin. Alors, comment savoir si l’on est porteur du gène responsable de Parkinson et quels sont les éléments héréditaires déclencheurs de la maladie ?
La maladie de Parkinson est-elle héréditaire ? Les faits
À ce jour, la maladie de Parkinson se manifeste sous des formes et des causes si variées et que l’origine exacte de la maladie reste un mystère. Une chose est sûre, la grande majorité des cas de Parkinson (95 %) sont sporadiques, sans lien familial direct.
Les cas familiaux
Pourtant, dans certaines familles, la maladie semble se transmettre de générations en générations. Parmi les causes possibles d’hérédité : des modifications génétiques ou des dysfonctionnements.
Si, cette idée était considérée comme une hérésie il y a 15 ans, les chercheurs affirment que les formes génétiques de la maladie de Parkinson représentent au total environ 5 à 10 % des cas au sein des familles. Soit 1 personne atteinte par la maladie sur 3.
Une prédisposition génétique
Ainsi, si un parent du premier degré, comme un parent ou un frère, est atteint de la maladie, le risque de développer la maladie de Parkinson est légèrement plus élevé que dans la population générale. Il existe donc une prédisposition génétique à la maladie de Parkinson.
Ces causes génétiques ne sont toutefois qu’un facteur de risque parmi de nombreux autres tels que les polluants environnementaux, les toxines ou encore les communautés bactériennes de l’intestin.
Existe-t-il des gènes de Parkinson ?
Parler de Parkinson héréditaire implique la présence de gènes reliés à la maladie. D’après les familles où plus de deux personnes en sont atteintes, il y a bel et bien des formes de Parkinson dites génétiques.
Les gènes Parkinson
Le premier gène susceptible de contribuer au développement de la maladie de Parkinson a été découvert en 1997. Nommé PARK 1 par les chercheurs, il contient les instructions biochimiques pour l’alpha-synucléine, une protéine importante pour le fonctionnement du cerveau. La moindre défaillance de PARK 1 perturbe l’assemblage des protéines et peut endommager les cellules nerveuses.
Actuellement, environ 30 autres gènes et mutations génétiques associés sont connus, parmi eux :
- l’alpha-synucléine
- DJ-1
- EIF4G1
- LRRK2
- Parkin
- PINK1
- VPS35
- SNCA
- GBA
Le moindre défaut dans l’un de ces gènes, identifiés comme étant associés à la maladie de Parkinson et des mutations génétiques spécifiques, augmenterait le risque de la maladie.
Sans causes génétiques spécifiquement identifiées, les médecins parlent de syndrome de Parkinson idiopathique pour désigner les rares cas d’hérédité.
Il est toutefois important de nuancer que ce phénomène reste une possibilité et n’entraîne pas nécessairement l’apparition de la maladie.
D’après le Dr Farrer, titulaire de la Chaire d’excellence en recherche du Canada sur la neurogénétique et les neurosciences translationnelles de l’Université de la Colombie-Britannique, « nous avons tous dans notre génome quelque chose qui nous prédispose à une maladie ou à une autre. La maladie de Parkinson est un exemple parmi tant d’autres. »
L’interférence des gènes Parkinson dans les mitochondries
Grâce au séquençage de nouvelle génération (Next Generation Sequencing), la recherche sur la maladie de Parkinson montre le développement de la maladie dans les mitochondries.
D’après les recherches, ce serait l’interférence des gènes de Parkinson dans le processus de fonctionnement de ces composants de cellules qui déclencherait la maladie. La fonction exacte de chacun de ces gènes fait actuellement l’objet de recherches.
La maladie de Parkinson précoce, signe d’hérédité ?
La maladie de Parkinson est une maladie essentiellement liée à l’âge qui survient principalement chez des personnes de plus de 60 ans. Cependant, les études ont démontré que les personnes atteintes de la maladie de Parkinson ayant certaines caractéristiques génétiques déclarent la maladie beaucoup plus tôt, parfois avant l’âge de 40 ans.
Bien que ces formes héréditaires ne représentent que 3 à 5 % des cas sporadiques d’après l’article Génétique de la Maladie de Parkinson, l’apparition précoce des symptômes de la maladie est donc une indication fiable d’une forme héréditaire de la maladie de Parkinson.
Dépistage et prévention de la maladie de Parkinson
Vous avez des antécédents familiaux de Parkinson ? Bien que l’âge soit le principal facteur de risque, il est recommandé aux enfants et petits-enfants des personnes atteintes de la maladie, surtout si celle-ci s’est manifestée précocement, de considérer des tests de dépistage génétique. Ces tests peuvent identifier les mutations génétiques qui augmentent le risque de développer la maladie, bien qu’ils ne puissent pas encore déterminer ou retarder son déclenchement. À ce jour, le diagnostic de Parkinson se confirme par la présence d’au moins deux des quatre principaux symptômes, observés sur une période de temps et sous le contrôle d’un neurologue :
- Secousses ou tremblements.
- Lenteur de mouvement, appelée bradykinésie.
- Raideur ou rigidité des bras, des jambes ou du tronc.
- Problèmes d’équilibre et chutes possibles, également appelées instabilité posturale.
En savoir plus sur la prise en charge de la maladie de Parkinson en France
À la question « Est-ce que la maladie de Parkinson est héréditaire ? », la réponse est non dans 90 % des cas. Cependant, les rares formes génétiques de la maladie, bien qu’elles ne soient pas plus graves que les formes sporadiques, facilitent la compréhension de cette affection dégénérative et améliorent la recherche et la découverte de nouveaux mécanismes pour cibler spécifiquement les gènes impliqués.
Actuellement, plusieurs médicaments destinés aux formes génétiques de la maladie de Parkinson sont en phase d’essai clinique. Si ces essais s’avèrent positifs, ces traitements pourraient bientôt être disponibles pour les personnes concernées.
Note de l’article (9 votes)
Cet article vous a-t-il été utile ?
Notez cet article afin de nous permettre d’améliorer nos contenus.
Réagissez, posez une question…